داء ويلسون Wilson’s Disease
التعريف:
-هو مرض وراثي جسمي مقهور يمكن علاجه بشكل فعّال إذا اكتُشِف مبكِّراً.
-ينتج عن خلل في خميرة ناقلة للنحاس في الخلايا الكبدية وبالتالي تراكم للنحاس وسوء بإطراحه.
-سببه: طفرة في المورّثة ATP7B على الصبغي 13.
-حيث تؤدّي هذه الطفرة إلى نقص في الإطراح الصفراوي للنحاس ونقص في اصطناع السيرولوبلازمين.
الفيزيولوجيا المرضية لداء ويلسون:
-يتناول الإنسان...
