التلاسيميا إلفا

يوجد مورثتان مسؤولتان عن السلسلة ألفا على الصبغي 16 أي يوجد 4 مورثات للسلسلة ألفا، والتلاسيميا تحدث بسبب حذف مورثة أو أكثر من مورثات السلسلة الأربع وبالتالي توجد أربع أنماط من ألفا تلاسيميا حسب عدد السلاسل الناقصة وتتدرج الأعراض حسب درجة النقص.

تبدأ أعراض فقر الدم عند زوال ثلاث سلاسل والذي ينتج عنه تشكل خضاب يسمى خضاب H .

تصنيف التلاسيميا ألفا

الحامل الصامت:

• حذف مورثة واحدة.
• المرض غير عرضي ولا يوجد سوى التعبير المورثي.
• لا يكشف هؤلاء المرضى إلا بإجراء النمط الوراثي.

خلة التلاسيميا ألفا أو التلاسيميا ألفا الصغرى:

• هنا يحدث حذف مورثتين.
• يوجد فقر دم خفيف، أو لا يوجد.
• MCH, MCV منخفضة (كريات صغيرة ناقصة الحجم ، ناقصة الصباغ).