الشذوذات الصبغية المتعلقة بالصبغيات الجسمية

**متلازمة داون أو تثلث الصبغي 21**

&يعود اسم المتلازمة للطبيب البريطاني "لانجدون داون" الذي قام بنشر بحث عن مجموعة من الأطفال المتشابهين بصفات خلقية، وعرفت المتلازمة فيما بعد باسم "الطفل المنغولي". &

&هي اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون، وإن تثلث الصبغي 21 هو السبب في 95% من الحالات. &

& تشمل عوامل الخطورة فيما متلازمة داون:

• تأخر سن الإنجاب.
• كون أحد الوالدين حامل للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون.
• ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. &