داء ويلسون (ج1)Wilson’s Disease  

داء ويلسون Wilson’s Disease

التعريف:

-هو مرض وراثي جسمي مقهور يمكن علاجه بشكل فعّال إذا اكتُشِف مبكِّراً.

-ينتج عن خلل في خميرة ناقلة للنحاس في الخلايا الكبدية وبالتالي تراكم للنحاس وسوء بإطراحه.

-سببه: طفرة في المورّثة ATP7B على الصبغي 13.

-حيث تؤدّي هذه الطفرة إلى نقص في الإطراح الصفراوي للنحاس ونقص في اصطناع السيرولوبلازمين.

الفيزيولوجيا المرضية لداء ويلسون:

-يتناول الإنسان يومياً 4 ملغ من النحاس، حيث يمتص منه 2 ملغ والباقي يطرح مع البراز.

-ينتقل النحاس الذي تمّ امتصاصه من الأمعاء إلى الكبد، حيث يقوم الكبد بطرحه مع الصفراء في الحالة الطبيعية (أي يطرح 2 ملغ _التي تمّ امتصاصها_ عن طريق الصفراء).

-في داء ويلسون: ينقص إطراح الكبد للنحاس فيطرح 0.2 – 0.4 ملغ فقط، وبالتالي يتراكم النحاس المتبقّي في الكبد، محدثاً:

*أذية كبدية تتمثّل بالتهاب الكبد الحاد أو المزمن أو التشمّع.

*ومن الكبد يتحرّر النحاس إلى مجرى الدم ليترسّب في الأعضاء الأخرى، محدثاً تظاهراتٍ مختلفة.

التظاهرات السريرية:

-يتظاهر المرض حسب مكان تراكم النحاس في الجسم:

1-الكبد

-يتظاهر بأحد الأشكال التالية:

1-ضطراب اختبارات وظائف الكبد (ارتفاع ناقلات الأمين): فمن الممكن أن يأتي المريض بارتفاع ناقلات الأمين فقط.

2-التهاب كبدي حاد Acute hepatitis: يُشخَّص بارتفاع الخمائر الكبدية 5 -10 أضعاف، وأحياناً 20 -100 ضعف.

3-قصور كبدي حاد (صاعق) Acute hepatic failure: وهو بالتعريف ارتفاع خمائر الكبد (أي أذية كبدية حادة)، مع تطاول زمن البروترومبين (INR مرتفعة 6) واضّطرابات عصبية دماغية "اعتلال دماغي كبدي" وذلك خلال فترة قصيرة.

4-كبدي مع انحلال دم مرض hemolysis: بسبب تراكم النحاس في الكريات الحمر وبالتالي كبر حجمها وانفجارها.

5-التهاب كبد مزمن Chronic hepatitis.

6-كبدي مجهول السبب Cryptogenic Cirrhosis، فكثير ما يأتي مرضى بتشمّع مكسور المعاوضة وحبن بدون معرفة السبب، ويُكتَشف لاحقاً أنّ داء ويلسون وراء ذلك.

7-قد يكون المرض لا عرضيا.

-تختلف التظاهرات الكبدية تبعاً لعمر المريض:

*الأطفال: يتظاهر المرض بقصور كبدي حاد مع انحلال دموي، ولا استجابة للعلاج الطبي، حيث يكون التدبير في مثل هذه الحالة زرع كبد.

*عمر 10 - 30 سنة: التهاب كبد مزمن مع نوب انحلال دموي أحياناً.

2-تظاهرات عصبية نفسية: