المتلازمات المحدثة لقصور الأقناد

**متلازمة كلاينفلتر Klinfelter Syndrome: (47 , xxy)**

&*الصيغة الصبغية XXY (زيادة X واحد أو أكثر).

*معدل الإصابة 1/600 فهي السبب الخلقي الأكثر شيوعا لقصور الأقناد البدئي.

*يزداد معدل الحدوث إذا كانت الأم بعمر فوق 45 عام (نسبة الحدوث 5%).

*المظاهر السريرية:

-الخصيتان صغيرتان وقاسيتان (أقل من 2سم)، تنكّس زجاجي للأنابيب الناقلة للمني يمنع تكون النطاف.

-تثدّي، وتزداد نسبة الإصابة بسرطان الثدي 20 ضعف (بالمقارنة مع الذكر الطبيعي).

-يكون الطرفين السفليين أطول من العلويين (منظره ليس طواشي)، وغالبا يكون نحيف.

*مستوى التستوستيرون منخفض عند معظم المرضى وطبيعي عند بعضهم الآخر (لأن إصابة وظيفة خلايا لايديغ أقل تأثرا ومستوى التستوستيرون كاف لحدوث البلوغ).

*بعد البلوغ ترتفع مستويات FSH وLH.

*لدى بعضهم مشكلات أخلاقية اجتماعية، ويكون معدل الذكاء منخفض.

*الطواشية: هي أن تصبح المسافة بين رأسي أصابع اليدين الممدودتين أكثر من طول الإنسان "في الإنسان الطبيعي يجب أن تساوي طول الإنسان"، وتشاهد في حال عوز الهرمون الذكري منذ الولادة. &

**متلازمة خلايا سرتولي Sertoli Cell Only Syndrome**