**متلازمة كلاينفلتر Klinfelter Syndrome: (47 , xxy)**
&*الصيغة الصبغية XXY (زيادة X واحد أو أكثر).
*معدل الإصابة 1/600 فهي السبب الخلقي الأكثر شيوعا لقصور الأقناد البدئي.
*يزداد معدل الحدوث إذا كانت الأم بعمر فوق 45 عام (نسبة الحدوث 5%).
*المظاهر السريرية:
-الخصيتان صغيرتان وقاسيتان (أقل من 2سم)، تنكّس زجاجي للأنابيب الناقلة للمني يمنع تكون النطاف.
-تثدّي، وتزداد نسبة الإصابة بسرطان الثدي 20 ضعف (بالمقارنة مع الذكر الطبيعي).
-يكون الطرفين السفليين أطول من العلويين (منظره ليس طواشي)، وغالبا يكون نحيف.
*مستوى التستوستيرون منخفض عند معظم المرضى وطبيعي عند بعضهم الآخر (لأن إصابة وظيفة خلايا لايديغ أقل تأثرا ومستوى التستوستيرون كاف لحدوث البلوغ).
*بعد البلوغ ترتفع مستويات FSH وLH.
*لدى بعضهم مشكلات أخلاقية اجتماعية، ويكون معدل الذكاء منخفض.
*الطواشية: هي أن تصبح المسافة بين رأسي أصابع اليدين الممدودتين أكثر من طول الإنسان "في الإنسان الطبيعي يجب أن تساوي طول الإنسان"، وتشاهد في حال عوز الهرمون الذكري منذ الولادة. &
**متلازمة خلايا سرتولي Sertoli Cell Only Syndrome**