داء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي ج1

داء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي

التعريف:

-هو فرط حمل الحديد الوراثي المزمن.

-وهو مرض وراثي جسمي مقهور، وتتراوح أعمار المرضى به عادةً بين ال 40 – 60 عاماً.

-نسبة إصابة الذكور أكبر من نسبة إصابة الإناث.

-سببه طفرة في مورثة HFE على الصبغي السادس في الموقع C282Y.

-حيث يحدث فيه خلل في الآليات المنظِّمة لامتصاص الحديد من الأمعاء، مما يؤدّي إلى زيادة الامتصاص المعوي للحديد.

-ليتر سب الحديد في الخلايا الكبدية، البنكرياس، النخامى...الخ، مُحدِثاً طيف واسع من التظاهرات السريرية.

لمحة عن استقلاب الحديد

-يُنقَل الحديد القوتي _المُمتَص من قِبَل الخلايا المعوية_ عن طريق الغشاء القاعدي الجانبي إلى المجرى الدموي بواسطة الناقل العابر للغشاء الفيروبورتين ferroportin.

-تشارك المورثة HFE في الإشارة لمخازن حديد كافية، وتؤدّي بدورها إلى زيادة التعبير عن بروتين الهيبسيدين hepcidin.

-حيث يقوم الهيبسيدين بتثبيط إطلاق الحديد من الفيروبورتين إلى مجرى الدم (أي دوره هو تنظيم وتثبيط امتصاص الحديد للمجرى الدموي).

-إذاً ببساطة: في الحالة الطبيعية، عندما يكون لدينا مخازن حديد ممتلئة وكافية تقوم مورّثةHFE بزيادة التعبير عن بروتين الهيبسيدين والذي بدوره مسؤول عن تنظيم وتثبيط امتصاص الحديد للمجرى الدموي لمنع حدوث زيادة فيه وبالتالي منع تراكمه.

الآلية المرضية:

-عند وجود طفرة في HFE ينخفض التعبير عن بروتين الهيبسيدين مما يؤدي إلى انخفاضه.

-مما يؤدّي بالخلايا المعوية إلى الاعتقاد بأنّ هناك حالة نقص حديد واستمرارها بنقل الحديد القوتي

إلى المجرى الدموي (بسبب غياب التنظيم والتثبيط من قبل الهيبسيدين).

-ويقود هذا الامتصاص غير المُثبَّط للحديد إلى فرط الحديد، وفي النهاية إلى سمّيّة العضو.

التظاهرات السريرية:

1-التظاهرات الجلدية:

-تصبغات في كل من الإبطين، المغبن، الأعضاء التناسلية، إضافةً للندبات (كندبة حرق أو طعنة سكّين).

-لون جلد المريض برونزي أو رمادي، وكان يُسمّى سابقاً لون السكري الشبحي.

-ترسب الحديد أو الميلانين أو الاثنين معاً.

2-التظاهرات الكبدية:

-ضخامة كبدية ممضّة.

-ألم بطني مراقي أيمن.

-تشمّع كبد واختلاطاته.