داء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي
التشخيص:
الفحوص المخبرية
-اضّطراب طفيف في اختبارات وظائف الكبد إلى أن يحدث التشمّع.
-ارتفاع حديد المصل (هنا نتحدث عن الأنماط 1 - 2 – 3).
-ارتفاع إشباع الترانسفيرين.
-ارتفاع الفيريتين.
عند الشكّ بداء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي، يجب تحرّي:
*حديد المصل.
*السعة الرابطة الكلية للحديد TIBC) Total iron binding capacity).
*فيريتين المصل.
*تحليل طفرة HFE: نطلبه عندما تكون نسبة إشباع الترانسفيرين أكبر من 45 %، وهو يؤكد التشخيص.
خزعة الكبد Liver Biopsy:
-إذا تأكّد التشخيص لا ضرورة لإجراء الخزعة.
-وتفيد الخزعة في تقدير وجود تليّف أو تشمّع.
-حيث نلاحظ فيها: تليّف بابي، تشمّع كبد كبير العقيدات، ترسّب الحديد.
التشخيص التفريقي:
-حالات فرط حمل الحديد الأخرى: خاصّةً عند مريض تلاسيميا يتعرّض لنقل دم متكرر.
-أمراض الكبد المزمنة الأخرى (كالتهابات الكبد الفيروسية B و C): حيث قد يحصل فيها انحلال وارتفاع نسبة إشباع الترانسفيرين، لذلك عند ملاحظة وجود ارتفاع في نسبة إشباع الترانسفيرين علينا نفي الالتهابات الفيروسية المزمنة أولاً للتأكّد من عدم وجود انحلال كبدي.
العلاج:
قم بتنزيل تطبيق eMufeed Android الآن
