داء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي ج2

داء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي

التصنيف Classification

-يُصنّف داء ترسّب الأصبغة الدموية إلى عدّة مراحل:

المرحلة 0: يوجد عند 100 % من المرضى استعداد وراثي (لم تبدأ الاضطرابات بعد).

المرحلة 1: تحدث عند 75 % من المرضى، ويبدأ فيها الاضّطراب الكيميائي الحيوي حيث ترتفع نسبة إشباع الترانسفيرين فوق ال 45 % (حتى الآن لا خوف على المريض).

المرحلة 2: تحدث عند 50 % من المرضى، ويرتفع فيها الفيرتين مع نسبة إشباع الترانسفيرين، ويجب كشف المريض في هذه المرحلة وعلاجه لأنّه بمجرّد ارتفاع الفيرتين تبدأ المشاكل بالحدوث.

المرحلة 3: تحدث عند 25 % من المرضى، ويستمر فيها الفيرتين بالارتفاع، وتتأثّر نوعية حياة المريض وتبدأ تظاهرات المرض بالظهور (اعتلال المفاصل، الوهن).

-المرحلة 4: تحدث عند أقل من 10 % من المرضى، ويستمر فيها الفيرتين بالارتفاع، ويكون مهدّداً لحياة المريض، حيث قد يحدث سرطان خلية كبدية HCC ، اعتلال عضلة قلبية، السكرّي والتشمّع، ونلاحظ أنّ نسبة قليلة تصل لهذه المرحلة، لكن للأسف عند الوصول لهذه المرحلة يكون العلاج صعب.

التصنيف الجيني:

-يوجد 4 أنماط مورّثية لداء ترسّب الأصبغة الدموية:

*النمط الأول Type 1: طفرة تقليدية بمورّثة HFE على الصبغي 6 C282Y) ).

*النمط الثاني

Type 2: غير تقليدي، وهو النمط الشبابي Juvenile:

Type 2a: طفرة بال Hemojuveline على الصبغي 1 (HJV gene).

Type 2b: طفرة بال Hepcidin على الصبغي 19.

*النمط الثالث Type 3: غير تقليدي، ينتج عن طفرة بجين مستقبل الترانسفيرين 2 على الصبغي 7.