داء ترسّب الأصبغة الدموية الوراثي
التصنيف Classification
-يُصنّف داء ترسّب الأصبغة الدموية إلى عدّة مراحل:
المرحلة 0: يوجد عند 100 % من المرضى استعداد وراثي (لم تبدأ الاضطرابات بعد).
المرحلة 1: تحدث عند 75 % من المرضى، ويبدأ فيها الاضّطراب الكيميائي الحيوي حيث ترتفع نسبة إشباع الترانسفيرين فوق ال 45 % (حتى الآن لا خوف على المريض).
المرحلة 2: تحدث عند 50 % من المرضى، ويرتفع فيها الفيرتين مع نسبة إشباع الترانسفيرين، ويجب كشف المريض في هذه المرحلة وعلاجه لأنّه بمجرّد ارتفاع الفيرتين تبدأ المشاكل بالحدوث.
المرحلة 3: تحدث عند 25 % من المرضى، ويستمر فيها الفيرتين بالارتفاع، وتتأثّر نوعية حياة المريض وتبدأ تظاهرات المرض بالظهور (اعتلال المفاصل، الوهن).
-المرحلة 4: تحدث عند أقل من 10 % من المرضى، ويستمر فيها الفيرتين بالارتفاع، ويكون مهدّداً لحياة المريض، حيث قد يحدث سرطان خلية كبدية HCC ، اعتلال عضلة قلبية، السكرّي والتشمّع، ونلاحظ أنّ نسبة قليلة تصل لهذه المرحلة، لكن للأسف عند الوصول لهذه المرحلة يكون العلاج صعب.
التصنيف الجيني:
-يوجد 4 أنماط مورّثية لداء ترسّب الأصبغة الدموية:
*النمط الأول Type 1: طفرة تقليدية بمورّثة HFE على الصبغي 6 C282Y) ).
*النمط الثاني
Type 2: غير تقليدي، وهو النمط الشبابي Juvenile:
Type 2a: طفرة بال Hemojuveline على الصبغي 1 (HJV gene).
Type 2b: طفرة بال Hepcidin على الصبغي 19.
*النمط الثالث Type 3: غير تقليدي، ينتج عن طفرة بجين مستقبل الترانسفيرين 2 على الصبغي 7.
قم بتنزيل تطبيق eMufeed Android الآن
