^ متلازمة هوتشينسون _غيلفورد ( الشياخ المبكر ) هي التقدم المبكر في السن نتيجة بروتين طافر يدعى progerin الذي يسرع النمو الجسدي للشخص حيث يكبر جسم المريض 8 أضعاف معدل النضج الطبيعي مما يجعل الجلد رقيق ومجعد و العظام هشة , إن نسبة هذه المتلازمة هي 1 : 8000,000 طفل يولد سنوياً , ومن الجدير بالذكر أن أغلب المصابين بهذه الحالة يموتون نتيجة نوبة قلبية أو سكتة دماغية في عمر ال 13 سنة .
عادة ما يظهر الأطفال المصابين بالشياخ طبعيين عند الولادة. وخلال السنة الأولى، تبدأ العلامات والأعراض، مثل النمو البطيء وفقدان الشعر في الظهور.
هذا المرض لا يعتبر وراثيا ، بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل، تحديدا في جين LMNA أو المورثة lamin A، وهذه المورثة هي بروتين مسؤول عن تثبيت نواة الخلية، والخلل فيها يجعل نواة الخلية غير مستقرة وظهور الأعراض . ^
& أهم الأعراض والعلامات :
عادةً ما يتباطأ نمو الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ خلال أول سنة من العمر، لكن يظل التطور الحركي والذكاء طبيعيًا.
تشمل علامات وأعراض هذا الاضطراب التدريجي مظهرًا مميزًا:
- تباطؤ النمو، انخفاض الطول والوزن عن المتوسط
- وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعة وأنف أعقف
- رأس كبيرة غير متجانسة مع الوجه
- عيون بارزة وانغلاق غير كامل لجفون العين
- تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب
- طبقة جلد رقيقة ومنقطة وبها تجاعيد
- أوردة مرئية
Download eMufeed Android Application Now
