فقر الدم المنجلي

&مرض دموي وراثي ينتج عن مورثة مقهورة، وينجم عن توضع الخضاب الشاذ (S) في سلاسل الخضاب فينتج الخضاب HBS. &

& ينتشر المرض بكثرة في العرق الأسود. &

&آليته: يحل الحمض الأميني الفالين محل الغلوتاميك في السلسلة بيتا من الخضاب فينتج الخضاب (S). &

&هذه الشذوذات في الخضاب تضعفه وتؤدي إلى تكوره على شكل كريات متطاولة، فتأخذ الكريات شكلاً منجلياً، وتتجمع محدثة انسداداً في الاوعية الدموية الدقيقة وحدوث الإقفار في عضو ما، مما ينجم عنه نوب ألمية شديدة وأذية متدرجة في أعضاء مختلفة. &

**أهم التظاهرات السريرية**

&الشحوب: ويظهر باكراً بعد 6 أشهر من العمر، ونلاحظ ضخامة كبد وطحال، وتتراجع هذه الضخامة مع تقدم العمر. &

&يعاني المصابون من الإنتانات المتكررة بسبب عطالة الطحال المناعية وتكون الإنتانات السبب الأشيع للموت بفقر الدم المنجلي. &

&أهم ما يميزه هو نوبات الألم التي تصاحب المرض وتدعى بنوب التمنجل. وتتمثل ب: نوبات ألم بطني / فرط انحلال/ نقص تصنع / نوب ألم عظمي (أطراف – عمود فقري – ظهر – صدر) وتتضمن النوبة الألمية حمى/ تسرع قلب /والألم الناجم عن الانسداد الوعائي الحاد. &

&أهم محرضات النوب الألمية: الحمى والحماض والتجفاف وكل ما يسبب نقص الأكسجة، وإن ارتفاع نسبة الخضاب الجنيني (F) يخفض النوب الحاصلة بالخضاب (S). &

**الاختلاطات**

&متلازمة اليد والقدم / انسداد أوعية الشبكية / السكتة الدماغية / متلازمة الصدر الحادة. &

**تشخيصه**