حثل دوشين- الجزء الأول 

ما هو حثل دوشين؟

هو الشكل الأشيع للحثل العضلي الذي يعرف بأنه اعتلال عضلي محدد وراثي يتصف بحدوث تنكس مترقي وضمور عضلي، وهذا الاضطراب هو وراثي مرتبط بالصبغي21X مقهور في نمط الوراثة وهذا يعني أن ٥٠% من الإناث هن حاملات xx و٥٠% من نسل الذكور يمكن أن تصاب (xy).

معدل حدوث الطفرات في هذا المرض هو أكبر مما هو عليه في أي مرض وراثي آخر مرتبط بالصبغي x ومعدل وقوع المقدر: 1 لكل ٤٠٠٠ ولادة ذكر حي.

ما هي المظاهر السريرية؟

تأخر التطور الحركي شائع حيث في عمر ١٨ شهر فقط ٥٠% من المصابين يستطيعون المشي.

• الموجودات السريرية تحدث قبل عمر ٥ سنوات، في البدأ تحدث إصابة العضل الداني.
• إصابة عضلات الألية ومربعة الرؤوس الفخذية (مشية متهادية تسمى مشية البطة).
• إصابة عضلات الزنار الكتفي وأعلى العضد.
• إصابة العضلات المحورية تعطي وضعية مائلة للظهر.

كيف يتظاهر المرض عند الأطفال؟