التلاسيميا

وهو مرض ينجم عن اضطراب في تشكل خضاب الدم، يتصف بنقص بتصنيع إحدى سلاسل الغلوبين، ومرتبط باضطراب صبغي ينتقل بصفة جسمية مقهورة.

إن شدة الإصابة تتعلق بالاضطراب الصبغي المسبب، ففي الأشكال الشديدة تشكل الكريات الحمراء يكون غير فعال، وينجم عنه فقر دم صغير الكريات مع ضخامة طحالية واضطراب نمو عند الأطفال.

وهكذا تعرف التلاسيميا بنقص في تصنيع إحدى سلاسل الغلوبين وتسمى ألفا أو بيتا تلاسيميا حسب السلسلة الناقصة:

• إذا كان الخلل في إنتاج سلاسل بيتا _ التلاسيميا بيتا.
• إذا كان الخلل في إنتاج السلاسل ألفا _ التلاسيميا ألفا.

يتكون الخضاب الطبيعي عند البالغ من:

• الخضاب الكهلي A (97%): سلسلتا إلفا وسلسلتا بيتا.
• الخضاب A2 (1-3%): سلسلتا إلفا وسلسلتا دلتا.
• الخضاب الجنيني F (1-2%): سلسلتا إلفا وسلسلتا غاما.

يكون الخضاب F هو المسيطر عند حديثي الولادة ويشكل 80% من الخضاب لديه وتصبح النسب السابقة صحيحة بعد عمر 6 أشهر وبذلك لا تشخص التلاسيميا قبل