المتلازمات المحدثة لقصور الأقناد

متلازمة كلاينفلتر Klinfelter Syndrome: (47 , xxy)

الصيغة الصبغية XXY (زيادة X واحد أو أكثر).

معدل الإصابة 1/600 فهي السبب الخلقي الأكثر شيوعا لقصور الأقناد البدئي.

يزداد معدل الحدوث إذا كانت الأم بعمر فوق 45 عام (نسبة الحدوث 5%).

المظاهر السريرية:

-الخصيتان صغيرتان وقاسيتان (أقل من 2سم)، تنكّس زجاجي للأنابيب الناقلة للمني يمنع تكون النطاف.

-تثدّي، وتزداد نسبة الإصابة بسرطان الثدي 20 ضعف (بالمقارنة مع الذكر الطبيعي).

-يكون الطرفين السفليين أطول من العلويين (منظره ليس طواشي)، وغالبا يكون نحيف.

مستوى التستوستيرون منخفض عند معظم المرضى وطبيعي عند بعضهم الآخر (لأن إصابة وظيفة خلايا لايديغ أقل تأثرا ومستوى التستوستيرون كاف لحدوث البلوغ).

بعد البلوغ ترتفع مستويات FSH وLH.

لدى بعضهم مشكلات أخلاقية اجتماعية، ويكون معدل الذكاء منخفض.

الطواشية: هي أن تصبح المسافة بين رأسي أصابع اليدين الممدودتين أكثر من طول الإنسان "في الإنسان الطبيعي يجب أن تساوي طول الإنسان"، وتشاهد في حال عوز الهرمون الذكري منذ الولادة.

متلازمة خلايا سرتولي Sertoli Cell Only Syndrome