يدعى أيضا الفقاع العائلي المزمن الحميد، جلاد وراثي جسدي سائد، يتميز بآفات في الثنيات خاصة الإبط والمغبن، ناتج عن طفرات في جين ATP2C1 التي ترمز ATPase الكالسيوم المرتبط بجهاز غولجي، ينجم عنه فقدان الالتصاق الخلوي في الطبقة الشائكة، وصفه الأخوان هيلي –هيلي عام 1939.
الإمراض:
سبب المرض طفرات في الجين ATP2C1التي ترمز ATPase الكالسيوم ومنتجها البروتين SPCA1 ضمن جهاز غولجي ( هذا البروتين مسؤول عن نقل الكالسيوم والمنغنيز)، يتراكم الكالسيوم ضمن لمعة جهاز غولجي. مستويات الكالسيوم الطبيعية ضمن جهاز غولجي ضرورية لمعالجة البروتينات، تراكمها يودي لنقص معالجة بروتينات الموصل، ويضعف تنظيم الأكتين ما يسبب خلل الالتصاق.
السريريات:
Download eMufeed Android Application Now
