&تنتج التلاسيميا بيتا عن طفرات تصيب مورثة السلسلة بيتا المتوضعة على الصبغي 11. &

&الطفرة في الغلوبين بيتا تؤدي لنقص إنتاج هذا الغلوبين مما يؤدي بالمقابل إلى زيادة سلاسل الغلوبين غاما ودلتا (وبالتالي زيادة الخضاب F، A2). &

&بعض الطفرات تؤدي إلى غياب كامل في تصنيع السلاسل بيتا مما يؤدي لغياب الخضاب A. &

&وبعض الطفرات تؤدي إلى نقص طفيف أوهام في تصنيع السلاسل وبالتالي يكون الخضاب A موجود بنسب مختلفة. &

&بما أن السلسلة بيتا لها مورثة على الصبغي رقم (11) فبالتالي حسب الطفرة لمورثة واحدة فقط أو للمورثتين تكون التلاسيميا وراثياً:

  • متخالفة اللواقح: عند إصابة مورثة واحدة.
  • متماثلة اللواقح: عند إصابة المورثتين. &

&بالمقابل التلاسيميا بيتا تصنف سريريا حسب شدتها إلى:

  • تلاسيميا كبرى.
  • تلاسيميا متوسطة.
  • تلاسيميا صغرى. &
Create new account

Download eMufeed Android Application Now

 

للاعلان