تناذر البوليبات – الجزء الأول

داء البوليبات العائليFAP:

- مرض وراثي نادر يتشكّل بنمط جسدي قاهر، ينتج عن طفرة موروثة في جينة APC )جينة كابحة للورم( تتوضّع على الذراع الطويل للصبغي الخامس، وقد تحدث طفرات تلقائيّة بدون قصة FAP عائلية.

- يتصف بوجود أكثر من 100 بوليب غدي ورمي في القولون والمستقيم.

- إمكانية التحوّل إلى سرطان قولون تصل إلى 100% في العقد الخامس من العمر في حال عدم العلاج.

- أكثر تظاهر للتوضُّع في السين والمستقيم، نادرة الظهور قبل سن البلوغ، وأشيع لدى الذكور.

يتصف بمجموعه اعراض خارج معوية:

• الكيسات نظيرة الجلد.
• أورام ليفية جلدية.
• سرطان الغدة الدرقية.
• سرطان حول مجل فاتر.
• أورام رباطية في البطن والمساريقا.

الاختلاطات: النزف ونادرا الانغلاف المعوي.

التشخيص