متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21 وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخراً في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال كما أنها كثيراً ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
فهم متلازمة داون فهماً جيداً والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
الانتشار:
نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو واحد لكل 1000 ولادة، قدر مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها أن المعدل هو واحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنوياً ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجة عن التثالث الصبغي( 21) وتصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون.
يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون.
فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19 على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35، بسبب معدل الخصوبة الكلي في تلك الفئة العمرية، البيانات الأخيرة تشير أيضاً إلى أن عمر الأب وخاصة ما بعد 42، يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن.
البحوث الجارية (اعتباراً من 2008) تبين أن حصول متلازمة داون ويرجع إلى حدث عشوائي خلال تشكيل خلايا الجنس أو الحمل ولم يكن هناك دليل على أنه يرجع إلى سلوك الوالدين (عدا العمر) أو العوامل البيئية.
- المظاهر السنية والفموية:
ارتفاع الوجه العلوي صغير بشكل ملحوظ فيما الوجه المتوسط صغير بأبعاده العمودية والأفقية.
الشفاه تميل لتصبح ثخينة، جافة، مشققة كما ويشاهد ختم شفوي ضعيف مع دفع لساني قوي ينتج عنها عضة أمامية مفتوحة، عضة خلفية معكوسة وأنماط أخرى من سوء الإطباق .
يسهم صغر الفكين في الميل لحدوث بروز للسان و